Publicarea primei secvențe complete a genomului uman fără lacune | Genetic

La mai bine de două decenii după proiectul genomului uman a fost celebrată ca o piatră de hotar științifică, oamenii de știință au terminat în sfârșit treaba. Prima secvență completă, fără goluri, a unui genom uman a fost publicată într-o descoperire care ar trebui să deschidă calea pentru noi perspective asupra sănătății și a ceea ce face specia noastră unică.

Dr Karen Miga, om de știință de la Universitatea din California, Santa Cruz, care a co-condus consorțiul internațional din spatele proiectului, a declarat: „Aceste părți ale genomului uman pe care nu le-am putut studia de mai bine de 20 de ani sunt importante. . pentru înțelegerea noastră a funcționării genomului, a bolilor genetice, a diversității umane și a evoluției.

Până acum, în jur de 8% din genomul uman lipsea, inclusiv porțiuni mari de secvențe foarte repetitive, denumite uneori „ADN nedorit”. În realitate, totuși, aceste secțiuni repetate au fost omise din cauza dificultăților tehnice în secvențierea lor, mai degrabă decât din cauza lipsei de interes.

Secvențierea unui genom este un pic ca tăierea unei cărți în fragmente de text, apoi încercarea de a reconstrui cartea punându-le la loc. Porțiunile de text care conțin o mulțime de cuvinte și expresii comune sau repetate ar fi mai greu de pus în aplicare decât bucăți mai unice de text. Noile tehnici de secvențiere „citire lungă” care decodifică bucăți mari de ADN la un moment dat – suficient pentru a capta multe repetări – au ajutat la depășirea acestui obstacol.

Oamenii de știință au reușit să simplifice și mai mult puzzle-ul utilizând un tip de celulă neobișnuit care conține doar ADN moștenit de la tată (majoritatea celulelor din organism conțin doi genomi – unul de la fiecare părinte). Împreună, aceste două progrese le-au permis să decodeze cele peste 3 miliarde de litere care alcătuiesc genomul uman.

„În viitor, atunci când o persoană are genomul secvențial, putem identifica toate variantele sale de ADN și putem folosi aceste informații pentru a-și ghida mai bine îngrijirea sănătății”, a spus dr. Adam Phillippy, de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman din Maryland. și copreședinte al consorțiului. „A termina cu adevărat secvența genomului uman a fost ca și cum ai pune o pereche nouă de ochelari. Acum că putem vedea totul clar, suntem pe punctul de a înțelege ce înseamnă totul.

Un domeniu de interes este faptul că părți ale genomului cu multe întinderi repetate le includ pe acelea în care se găsesc cele mai multe variații genetice umane. Variabilitatea în aceste regiuni poate oferi, de asemenea, indicii cruciale despre modul în care strămoșii noștri umani au suferit schimbări evolutive rapide care au condus la o cunoaștere mai complexă.

Lucrarea este, de asemenea, probabil să conducă la o mai bună înțelegere a componentelor enigmatice ale genomului cunoscut sub numele de centromeri. Sunt mănunchiuri dense de ADN care țin cromozomii împreună și joacă un rol în diviziunea celulară, dar până acum erau considerate imposibil de mapat deoarece conțin mii de secvențe de ADN care se repetă iar și iar.

Știința din spatele efortului de secvențiere și o analiză inițială a noilor regiuni ale genomului sunt descrise în șase lucrări publicate în jurnal. Ştiinţă.

„Prin deschiderea acestor noi părți ale genomului, credem că va exista o variație genetică care va contribui la multe trăsături diferite și la riscul de boală”, a spus Rajiv McCoy, de la Universitatea Johns Hopkins și participant la consorțiul Telomere to Telomere (T2T). „Există un aspect al lui care este ca, încă nu știm ce nu știm.”